Wat is een erfelijke doofheid?

Erfelijke doofheid is een aandoening die wordt doorgegeven aan kinderen uit één of beide ouders door genetische samenstelling. Het eindresultaat is gehoorverlies, al dan niet present geboorte. Voor sommige kinderen, het betekent gewoon dat ze voorbestemd zijn om te lijden aan gehoorverlies later in het leven. Anderen kunnen tekenen van niet alleen gehoorverlies maar ook andere verwante aandoeningen zoals blindheid of een spraakgebrek te tonen.

De genetische informatie kan worden uitgevoerd op de dominante of recessieve genen. In gevallen waar het wordt uitgevoerd op een dominant gen, is het alleen nodig dat een van de ouders hebben het gen, zodat zij aan het kind beïnvloeden. Voor recessieve genen, moet het kind het gen van beide ouders krijgen, zodat zij om zich te manifesteren. Een van de meest voorkomende vormen van recessief erfelijke doofheid Usher syndroom, waarin het individu niet alleen aantoont gehoorverlies ook verschillende niveaus van blindheid.

Symptomen van erfelijke doofheid kan zich manifesteren in een aantal manieren. Degenen die last hebben met syndromale gehoorverlies kan schadelijk voor de voorzieningen in verband met horen, zoals problemen met spraak of balans weer te geven. Met syndromaal gehoorverlies, is het enige wat aangetast horen. Onset afhankelijk van het individu en kan merkbaar voor of na het spraakvermogen ontwikkelt. Er is ook geen set ernst van gehoorverlies, zoals sommige mensen kunnen last hebben slechts milde gehoorverlies, terwijl anderen diepe of ernstige schade kan hebben.

Erfelijke doofheid kan beïnvloeden diverse gebieden van het lichaam. Bevorderlijk gehoorverlies treedt op wanneer er een erfelijke afwijking in de formaties en structuren van het midden of uitwendige oor, terwijl sensorineuraal gehoorverlies wordt veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor. Er zijn andere structuren die zijn geassocieerd met het vermogen van een persoon om te horen, waaronder de craniale zenuwen, de cerebrale cortex en de hersenstam. De naam die voor erfelijke defecten van deze andere structuren centraal auditieve disfunctie.

Er zijn meer dan 400 verschillende erfelijke aandoeningen die onder andere gehoorverlies als een onderdeel van hun aandoening. Waardenburg syndroom wordt gekarakteriseerd door verschillende niveaus van gehoorverlies gepaard met abnormale pigmenten in de huid, ogen en haar. Artrose wordt geassocieerd met gehoorverlies in Stickler syndroom, en Branchiootorenal syndroom komt bij personen die worden weergegeven gehoorverlies naast afwijkingen aan het uitwendige oor.

Genetische tests kunnen vaststellen of personen dragen het gen voor erfelijke doofheid. Wanneer een kind displays gehoorverlies, is het niet altijd door een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, prenatale infecties of bacteriële infecties. Oorzaken van gehoorverlies kan worden vastgesteld door de ouders die van plan zijn om meer kinderen te krijgen.

  • Bij sommige mensen kan erfelijke doofheid betekenen hun gehoor verliezen later in het leven.
  • Meer dan 400 erfelijke aandoeningen beschikken over gehoorverlies als een component.
  • Genetische tests kunnen bevestigen of een individu draagt ​​het gen voor erfelijke doofheid.
  • Artrose wordt in verband gebracht met een aantal types van gehoorverlies.

© 2020 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com