Wat zijn de verschillende soorten van metabole ziekten?

Stofwisselingsziekte is een algemene term voor veel verschillende genetisch erfelijke aandoeningen waarbij de stofwisseling wordt verstoord. In principe komt dit wel doordat katabolisme en anabolisme initiëren, de twee processen nodig produceren en gebruiken energie nodig voor een verscheidenheid van cellulaire functies. De voornaamste reden hiervoor disfunctie een verminderde beschikbaarheid of zelfs volledig ontbreken van bepaalde enzymen nodig om de juiste metabole routes die biochemische reacties in cellen activeren katalyseren. Afhankelijk van de specifieke enzymen en metabolische route, aandoeningen aangeduid als stofwisselingsziekte hebben talrijke classificaties. Veel vallen in de categorieën van defecte aminozuren, organische zuren, koolhydraat of lipide metabolisme, maar duizenden andere typen kan om andere redenen.

Bijvoorbeeld, Tay-Sachs is een type metabolische ziekte die wordt veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid beta-hexosaminidase A, een enzym dat de metabole route voor het metabolisme van vetzuren genoemd gangliosiden katalyseert. Dit leidt tot een toxische opbouw van vetzuren in de hersenen, die langzaam veroorzaakt de verslechtering van het zenuwstelsel en de hersenen. Hoewel Tay-Sachs is zeldzaam, het meest voorkomt bij kinderen onder de leeftijd van zes maanden en veroorzaakt meestal overlijden binnen vier jaar.

Er zijn minstens een half dozijn verschillende soorten van metabole aandoeningen die optreden als gevolg van een verminderde glycogeen opslag, die is ingedeeld onder verminderde koolhydraatstofwisseling. Lesch-Nyhan, anderzijds resultaat van disfunctionele purinemetabolisme en leidt tot een aandoening die hyperurikemie waarbij het lichaam te veel urinezuur en veroorzaakt nierbeschadiging. Kearns-Sayre syndroom en Zellweger syndroom wordt veroorzaakt door gebrekkig mitochondriale en peroxisomale functie, respectievelijk. Voorbeelden van metabole aandoeningen waarbij aminozuurstofwisseling omvatten homocystinurie, fenylketonurie, en maple syrup urine ziekte. Deze laatste voorwaarde wordt zo genoemd vanwege een opeenstapeling van aminozuur bijproducten zorgt ervoor dat het zweet en urine te ruiken als ahornsiroop.

Symptomen van deze en andere vormen van stoornissen variëren sterk en kan een storing nieren, vergrote lever, spierpijn, neuropathie, gezichtsstoornissen, bot misvormingen, en epileptische aanvallen omvatten. Wanneer een metabole ziekte wordt vermoed, zal de patiënt meestal ondergaan een reeks van diagnostische tests, waaronder neurologisch onderzoek, bloedonderzoek, urineonderzoek, electromyogram om spierzwakte te meten, en magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen. De behandeling varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar omvat typisch voedingstherapie, fysiotherapie, medicatie, en, in het geval van spieren of botafwijkingen, chirurgie of beenmergtransplantatie. Helaas kunnen veel soorten van metabole ziekten niet te genezen. Echter, met de vroege opsporing en de juiste behandeling, veel kinderen en volwassenen kunnen genieten van actief leven.

  • Als sommige soorten van metabole ziekten blijven onbehandeld, kan de stoornissen visuele stoornissen of zelfs epileptische aanvallen veroorzaken.

© 2020 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com