Wat zijn de soorten van dwerggroei?

08/27/2010 by admin

Er zijn meer dan 200 verschillende voorwaarden die dwerggroei veroorzaken, die kunnen worden onderverdeeld in twee grote categorieën genoemd proportionele dwerggroei en disproportionele dwerggroei. Een persoon met proportionele dwerggroei, die meestal wordt veroorzaakt door afwijkingen in de productie van hormonen, is kleiner dan gemiddeld, maar dezelfde relatieve fysieke verhoudingen als iemand zonder dwerggroei. In onevenredig dwerggroei, die meestal wordt veroorzaakt door aandoeningen die het bot of kraakbeen ontwikkeling, de relatieve afmetingen van de verschillende delen van het lichaam van de persoon verschillen van die van een nondwarf. Zo kan iemand met onevenredige dwerggroei een normaal formaat torso maar opvallend korte ledematen. Prominente soorten dwerggroei bevatten hypochondroplasia, diastrophic dysplasie, en groeihormoondeficiëntie.

Alle soorten dwerggroei veroorzaken korte gestalte, gewoonlijk gedefinieerd als een hoogte van 4 voet 10 inches (ongeveer 1,5 m) of minder, maar verder verschillen sterk in hun specifieke effecten. Het meest dwerggroei genetisch, hetzij geërfd van een ouder of als gevolg van een nieuwe genetische mutatie. Dwerggroei kan ook het gevolg zijn van andere gezondheidsproblemen in de kindertijd, met inbegrip van congenitale hypothyreoïdie, groeihormoon-deficiëntie, of de stress veroorzaakt door ernstige aanhoudende psychologische trauma. Korte gestalte kan ook het resultaat van normale erfelijkheid kinderen korte ouders plaats van een aandoening of gezondheidsprobleem, maar dit is meestal niet geclassificeerd als dwerggroei.

Achondroplasie, veruit de meest voorkomende vorm van dwerggroei en is verantwoordelijk voor 70 procent van de gevallen is een genetische aandoening die overproductie van een eiwit betrokken bij de regulering van botgroei genaamd fibroblast growth factor receptor drie veroorzaakt. De overmaat interfereert met botontwikkeling, hetgeen buitensporige korte armen en benen, een gemiddelde volwassen lengte van 4 voet 3,5 inch (ongeveer 1,3 m) bij mannen en 4 voet 0,5 inch (ongeveer 1,2 m) bij vrouwen en karakteristieke skelet kenmerken zoals verkort vingers en een ongewoon prominent voorhoofd. Kleine kinderen met achondroplasie hebben een verhoogd risico op overlijden door centrale of obstructieve apneu en vaak last van hypotonie en vertraagde ontwikkeling van de motoriek, maar mensen met achondroplasie hebben een normale intelligentie en kan leven uit dezelfde levensduur als mensen zonder de aandoening.

Een andere vorm van dwerggroei veroorzaakt door een mutatie in de fibroblast growth factor receptor drie gen hypochondroplasia, ook atypische achondroplasie. Hypochondroplasia produceert skeletafwijkingen vergelijkbaar met die veroorzaakt door achondroplasie, maar ze meestal minder uitgesproken. Kinderen met hypochondroplasia zijn minder kans op last van de vertraagde motorische ontwikkeling en ademhalingsproblemen vaak voor bij kinderen met achondroplasie. Hypochondroplasia een verhoogd risico op milde mentale retardatie, hoewel dit nog steeds controversieel onder onderzoekers en de meeste mensen met hypochondroplasia hebben onaangetast intelligentie.

Diastrophic dysplasie is een ander type van onevenredige dwerggroei veroorzaakt door problemen met bot en kraakbeen ontwikkeling. Diastrophic dysplasie resulteert in aanzienlijk kortere armen en benen, spinale misvormingen zoals scoliose, en problemen met gewrichten. Ongeveer de helft van de kinderen met diastrophic dysplasie worden geboren met een gespleten gehemelte, en misvormingen van de oren zijn gemeenschappelijk. Intelligenties is onaangetast, maar mensen met diastrophic dysplasie hebben vaak mobiliteit en motor control problemen. Diastrophic dysplasie is vergelijkbaar met een aandoening genaamd atelosteogenesis, het type twee, maar de laatste is veel ernstiger en veroorzaakt doodgeboorte of overlijden in de kinderschoenen.

Groeihormoondeficiëntie is een veel voorkomende oorzaak van proportionele dwerggroei. Als het lichaam van een kind niet genoeg produceren van de eiwitten die nodig zijn voor de groei, zal de groei vertragen en mijlpalen in de ontwikkeling van motorische controle kan worden uitgesteld. Groeihormoondeficiëntie kan tot een volwassen lengte zo kort als 4 voet (1.2 m). In tegenstelling tot het vormen van dwerggroei door skeletaandoeningen, kan groeihormoondeficiëntie bij kinderen worden behandeld door het injecteren additionele menselijke groeihormonen te compenseren voor de lichaamseigen lage productie.

Onvoldoende schildklier niveaus in de kinderschoenen, de zogenaamde congenitale hypothyreoïdie, kan dwerggroei veroorzaken indien onbehandeld. Volwassen hoogte bij mensen met onbehandelde congenitale hypothyreoïdie kan zo laag als 3 feet 4 inch (ongeveer 1 m). Ze kunnen ook last hebben van mentale retardatie, onvruchtbaarheid en verminderde spierkracht en motorische controle. Schildklierdeficiëntie kan worden veroorzaakt door een genetisch defect of voedingstekorten zoals een gebrek aan jodium.

De meeste mensen met dwerggroei hebben een normale intelligentie, maar sommige omstandigheden die dwerggroei veroorzaken ook mentale retardatie. Bovendien congenitale hypothyreoïdie deze soorten dwerggroei omvatten het syndroom van Turner en enkele gevallen van Noonan syndroom. Sommige soorten dwerggroei kan een aanzienlijk verkorte levensduur door symptomen zoals hartafwijkingen, aanvallen en ademhalingsproblemen. Bijvoorbeeld, Ellis-van Creveld syndroom veroorzaakt aangeboren hartafwijkingen en ademhalingsproblemen die ervoor zorgen dat ongeveer de helft van de patiënten om te sterven in de kinderschoenen, maar degenen die naar volwassenheid leven kan leven van een normale levensduur. Primordiale dwerggroei, een term die verwijst naar verschillende vormen van proportionele dwerggroei die beginnen in de baarmoeder, is bijna altijd fataal binnen de eerste drie decennia van het leven.

  • Het meest dwerggroei genetisch, hetzij geërfd van een ouder of als gevolg van een nieuwe genetische mutatie.
  • Achondroplasie veroorzaakt onevenredig dwerggroei.
  • Diastrophic dysplasie, een type dwerggroei, kunnen spinale misvormingen zoals scoliose veroorzaken.
  • Degenen die lijden aan bepaalde vormen van dwerggroei kan nodig trapliften en andere ondersteunende technologie mobiel te blijven.

Related Posts