Wat Is Mowat-Wilson syndroom?

Mowat-Wilson syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking veroorzaakt door een defect gen. Kinderen geboren met dit syndroom vertonen een mengsel van soortgelijke symptomen. Veel ziekte van Hirschsprung, een intestinale ziekte die darmverstopping, chronische constipatie en een opgeblazen gevoel kan veroorzaken en die kunnen leiden tot anemie. Dit is zo vaak voor dat Mowat-Wilson syndroom is ook wel bekend als de ziekte van Hirschsprung - mentale retardatie syndroom. Enkele andere symptomen zijn mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling, hartafwijkingen, epileptische aanvallen, en microcefalie, dat is een abnormaal klein hoofd.

Dit syndroom heeft invloed op zowel mannen als vrouwen en is te zien in verschillende etnische groepen. De tekenen van deze genetische afwijking zijn zeer duidelijk in de gelaatstrekken van sommige mensen. In aanvulling op de microcefalie, velen zijn geboren met een puntige kin, oversized wenkbrauwen, brede neus, en microftalmie, of ongewoon kleine ogen. Deze functies vaak meer merkbaar worden als de individuele rijpt, dat is waarom Mowat-Wilson syndroom vaak niet gediagnosticeerd tot later in het leven. Zo kan de kleine kop kenmerk van Mowat-Wilson syndroom niet bij de geboorte aanwezig zijn en kan alleen te zien na enkele jaren van vertraagde ontwikkeling.

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de verschillende symptomen van een kind wordt niet op genetische tests. Aangezien er vaak een vertraging in het verschijnen van de duidelijke gelaatstrekken kenmerk van dit syndroom, misdiagnosis gebruikelijk. De grote variatie van symptomen ervaren door kinderen met dit syndroom maakt vroegtijdige diagnose problematisch.

Problemen met de urinewegen en geslachtsorganen zijn zeer vaak met Mowat-Wilson syndroom. Mannetjes hebben vaak hypospadias, een aandoening waarbij de opening naar de urethra bevindt zich onder de penis, in plaats van aan het uiteinde. Minder vaak voorkomende zijn tandheelkundige afwijkingen en misvormingen van de handen en voeten. Huidskleur kan ook worden beïnvloed.

Kinderen met Mowat-Wilson syndroom vaak ervaring vertragingen bij het leren zitten, staan, spreken en lopen. Velen hebben een spraakgebrek, en sommigen nooit de mogelijkheid om te spreken te ontwikkelen. Degenen die niet kunnen spreken kunnen vaak begrijpen wat anderen zeggen, echter, en sommigen ontwikkelen een unieke gebarentaal om hun verlangens te communiceren.

Aangenomen wordt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een plotselinge genmutatie omdat er geen voorgeschiedenis van predispositie in families. Er is geen remedie. De symptomen kunnen worden behandeld, en een operatie is soms geïndiceerd voor de hartafwijkingen en afwijkingen van de urinewegen en de voortplantingsorganen. Ondanks de veelheid van gezondheidsproblemen die daarmee gepaard gaan, mensen met Mowat-Wilson syndroom zijn over het algemeen vrolijk en vriendelijk.

  • Mowat-Wilson syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking die een mengsel van symptomen veroorzaakt.
  • Symptomen van Mowat-Wilson syndroom zijn mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling en hartafwijkingen.
  • Mowat-Wilson syndroom wordt veroorzaakt door een defect gen.

© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com