Wat is een Metabolic Myopathie?

Een metabole myopathie is een genetische aandoening die interfereert met de complexe metabole processen die de spieren van energie te functioneren. Enkele voorbeelden zijn lactaat dehydrogenase deficiëntie, debrancher enzymdeficiëntie en carnitine deficiëntie. Deze omstandigheden leiden tot spierpijn en zwakte na relatief korte episodes bewegen en kunnen patiënten gevoeliger het risico van problemen zoals cardiovasculaire ziekte en bijwerkingen van anesthesie.

In sommige gevallen, een metabole myopathie is het gevolg van een spontane mutatie in de genen van een van de patiënten de € ouders. Andere gevallen gaat het om genen geërfd, soms recessieve eigenschappen die ouders kunnen zich niet bewust van zijn geweest voordat een zwangerschap. Diagnose van metabole myopathie kunnen ingewikkeld zijn. Deze voorwaarden zijn soms verkeerd spierdystrofieën of andere aandoeningen en uitgebreid testen en evaluatie nodig zijn om het probleem te identificeren en bepalen welke enzymtekort betrokken.

Het lichaam is gebaseerd op een reeks chemische reacties voedingsstoffen in energie spieren kan gebruiken voor energie. Een tekort aan één van de bij dit proces kan de beschikbare hoeveelheid energie voor de spieren beperken enzymen; in een metabole myopathie, kan de spieren niet kunnen glycogeen, bijvoorbeeld. Wanneer de patiënt begint te eisen kracht van de spieren, ze snel opraken van de middelen en kunnen beginnen met kramp en het grijpen.

Deze voorwaarden zijn niet te genezen, omdat zij een fundamenteel genetisch probleem, dat is niet meer te repareren. Ze kunnen worden beheerd, echter. Het veranderen van een patià € s dieet en lichaamsbeweging kan het probleem aan te pakken. Patiënten kan het nodig zijn om bepaalde activiteiten die kunnen belasten hun spieren, en kon vinden het nuttig om te eten of te vermijden van bepaalde voedingsmiddelen om metabolische functies te ondersteunen voorkomen. De patiënt zal monitoren nodig hebt voor het leven om de aandoening te pakken.

Mensen met een metabole myopathie of een familiegeschiedenis van deze kwestie zou willen om het te bespreken met een genetische counselor als ze willen om kinderen te krijgen. De risico's voor overdracht van de ziekte door kan variëren, afhankelijk van de aard van de aandoening en de genetische samenstelling van de ouders. Organisaties gericht op verschillende spieren myopathieën kunnen advies en informatie, alsmede toegang te bieden tot de klinische proeven en andere hulpmiddelen voor patiënten en hun families kunnen nuttig vinden. Steungroepen kunnen ook hulp bieden voor de betrokken over genetische risico's die een kans om te communiceren met mensen die deze aandoeningen, zodat ze meer over wat te verwachten kunnen leren willen ouders.


© 2020 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com