Wat Is Homocystinurie?

Homocystinurie, ook wel cystathionine beta-synthase deficiëntie, is een genetisch erfelijke aandoening die disfunctionele metabolisme van het aminozuur methionine veroorzaakt. Kinderen geboren met deze aandoening lopen het risico van een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, en trombose als niet gediagnosticeerd en snel behandeld. Er is geen remedie voor homocystinurie, maar vroegtijdige behandeling kan de ergste van de symptomen ontwikkelen voorkomen.

Homocystinurie wordt autosomaal mode. Dit betekent dat de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening niet op geslachtschromosomen. Ook de aandoening recessief, waardoor een ongeboren kind met de aandoening beide ouders moeten dragen en doorgeven een defecte kopie van het gen. De aandoening is zeldzaam, met een globale frequentie van ongeveer 1 op 344.000.

Cystathionine beta-synthase deficiëntie is een multisystemische stoornis, wat betekent dat raakt aan tal verschillende lichaamssystemen. Mensen met deze aandoening kan niet goed metaboliseren methionine. Dit leidt tot een ophoping van een eiwit genaamd homocysteïne die schadelijk elastische en collageenvezels van vele soorten spieren en is giftig in hersenweefsel. Mensen met de aandoening hebben een verminderde levensverwachting, met name als de diagnose niet vroeg in het leven wordt gemaakt.

Symptomen van homocystinurie zijn duidelijk in het centrale zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem, en in spieren en bindweefsel. Mogelijke symptomen van de aandoening omvatten verstandelijke beperking, verhoogd risico op trombose, verhoogd risico op psychiatrische stoornissen, toevallen, glaucoom, bijziendheid, atrofie van oogspieren en arteriële zwelling. Kinderen geboren met de aandoening ook de neiging om te delen bepaalde fysieke kenmerken, inclusief lange ledematen, knock-knieën, en hoge gewelfde voeten.

Homocystinurie is niet te genezen, maar kan worden behandeld met een geschikt dieet en bepaalde medicijnen. Ongeveer 50% van de mensen met de ziekte effectief behandeld worden met regelmatige hoge doses vitamine B6, en vereisen geen verdere behandeling. Mensen die niet positief reageren op deze behandeling kan nodig zijn om een ​​speciaal dieet volgen. De aanbevolen dieet is laag in eiwit en bijzonder laag methionine en bepaalde andere aminozuren. Dit dieet helpt de snelheid waarmee homocysteïne ophoopt in het lichaam.

De lage-methionine dieet worden gebruikt in combinatie met een medicijn genaamd betaine, die homocysteine ​​omgezet in methionine. Dit vermindert verder de homocysteïne accumulatiesnelheid, waardoor methionine in de lichaamseigen € s eiwit reserves worden opgenomen. De medicatie voortdurend zet kleine hoeveelheden van homocysteïne in methionine, maar niet bij kan houden met een snelle tempo van homocysteïne productie; dus de medicatie moet worden gebruikt in combinatie met de lage-methionine dieet. De medicatie en dieet samen voorkomen giftige niveaus van homocysteïne accumulatie en voorkomen ziektesymptomen uit ontwikkelingslanden.


© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com