Wat Is agammaglobulinemie?

Agammaglobulinemie is een zeldzame soort van het immuunsysteem aandoening waarbij het lichaam niet voldoende immunoglobuline (Ig), een belangrijk antilichaam in het afweren van bacteriën en virussen te produceren. Een persoon met zeer lage niveaus van Ig is zeer gevoelig voor infecties. In bijna alle gevallen agammaglobulinemie is het gevolg van een genetische mutatie die is overgeërfd van een of beide ouders. De aandoening wordt meestal gezien bij zuigelingen en kinderen onder de leeftijd van vier, die chronische diarree, frequente infecties van de huid, en een aantal aanvallen van longontsteking of bronchitis ervaren. Patiënten die zijn gediagnosticeerd met de voorwaarde typisch ontvangen regelmatig intraveneuze injecties van Ig om hun immuunsysteem sterk te houden.

Het gen die door agammaglobulinemie heet Bruton tyrosinekinase (Btk), genoemd naar de arts die eerst beschreven de aandoening. Een Btk mutatie ernstig beïnvloedt het vermogen van het immuunsysteem om Ig productie en soms stopt productie geheel. De overgrote meerderheid van de patiënten gediagnosticeerd met agammaglobulinemie zijn mannen van wie de ouders bezitten recessieve Btk genen. In zeldzame gevallen kan een persoon de toestand na het lijden van een ernstige infectie of een allergische reactie op immunosuppressieve medicatie te verwerven.

Zuigelingen en jonge kinderen met de aandoening zijn zeer gevoelig voor virussen en bacteriën. Patiënten zijn vooral gevoelig voor griepvirussen, salmonella, en luchtweginfecties zoals longontsteking. Tekenen dat een kind kan hebben agammaglobulinemie hardnekkige infecties van de huid, chronische diarree en ernstige bronchitis omvatten. Een kind kan ook last hebben van frequente oor en sinus infecties.

Ouders moeten de begeleiding van een kinderarts te zoeken als hun kind ervaart frequente ziekten en infecties. Een kinderarts kan agammaglobulinemie diagnosticeren door het onderzoeken van de medische geschiedenis van het kind en het nemen van bloedmonsters om te controleren op lage niveaus van Ig. De arts kan ook voorstellen dat ouders worden gescreend Btk afwijkingen een diagnose te bevestigen. Zodra agammaglobulinemie is bevestigd, kan de kinderarts behandelingsopties verklaren.

Behandeling van agammaglobulinemie omvat gewoonlijk een injectie intraveneus Ig, die kunnen komen uit donorbloed of synthetische antilichamen. Sinds Ig productie niet normaal verbeteren in de tijd, zijn de patiënten vaak nodig om injecties ontvangt op gezette tijden gedurende hun hele leven aan chronische gezondheidsproblemen te voorkomen. Artsen ook trakteren primaire infecties met orale en lokale antibiotica. Als luchtwegen van een kind is zwaar beschadigd door frequente infecties, moet hij of zij een operatie ondergaan om beschadigd weefsel te herstellen. Met reguliere behandelingen en controles, de meeste kinderen in staat zijn om te herstellen van hun symptomen en met succes behouden van hun gezondheid.

  • Zuigelingen die lijden aan agammaglobulinemie vatbaarder voor luchtweginfecties.
  • Ouders moeten de begeleiding van een kinderarts te zoeken als hun kind ervaart frequente ziekten en infecties.

© 2020 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com