Wat zijn de symptomen van Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta wordt vaak aangeduid als Lobstein syndroom, botontkalking, of glas botziekte. Het is een relatief zeldzame genetische ziekte waarbij de botten van de getroffen individu gemakkelijk breken of breken. Symptomen zijn onder meer kwetsbare, broze botten; spieren en gewrichten zwakte; skeletale misvormingen; en tandheelkundige voorwaarden. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan het niet een levensbedreigende ziekte. Op dit moment onderzoekers zijn op zoek naar een manier om de aandoening permanent te behandelen, terwijl het helpen van de getroffen personen vinden manieren om productief leven te leiden.

Hoewel het primaire symptoom van iemand die lijdt aan osteogenesis imperfecta bros botten die gemakkelijk breken of breken, zijn er verschillende andere voorkomende symptomen die worden vertoond door de betrokken individuen. Zo is het niet ongebruikelijk voor een persoon met osteogenesis imperfecta zwakke spieren en gewrichten, broze tanden, gebogen botten, gehoorverlies en scoliose. Als iemand een meer ernstige vorm van de ziekte, kan ze zelfs moeite hebben met ademhalen. Hoe ernstiger de ziekte, de symptomen meer en meer gebroken botten de persoon ervaart.

De meeste gevallen van osteogenesis imperfecta worden ontdekt wanneer een arts voltooit een lichamelijk onderzoek. Hoewel de symptomen kunnen wijzen op de aandoening, is het moeilijk om een ​​accurate diagnose op basis van de symptomen alleen. Met het oog op een definitieve beslissing te nemen, moet een genetische test worden voltooid. Dit wordt meestal gedaan door middel van bloed of weefsel analyse. Zodra de analyse blijkt dat de ziekte aanwezig is, is het mogelijk om verder te gaan om de symptomen te verminderen en beschadiging van het bot te beperken.

Wetenschappers zijn momenteel op zoek naar nieuwe manieren om osteogenesis imperfecta behandelen. Bijvoorbeeld, sommige geneesmiddelen die de botmassa in de getroffen individuen te verhogen zijn nuttig om fracturen in de botten te voorkomen. Bovendien verhogen de niveaus van vitamine D is ook gedacht aan helpen de botdichtheid. Sommige onderzoekers zijn ook bestuderen hoe gentherapie mensen getroffen door osteogenesis imperfecta kan helpen. Ook kan een chirurgisch geïmplanteerd stang te helpen geeft een persoon de kracht en het risico van letsel te verminderen.

Osteogenesis imperfecta niet noodzakelijk levensbedreigend, vooral voor personen met milde vormen van de aandoening. In feite kan het vaak worden beheerd, en de betrokkenen kunnen een normaal leven leiden. In het algemeen, als een persoon gematigden haar fysieke activiteit en leeft een gezonde levensstijl, kan ze minder botten breken. De dood is niet gebruikelijk, maar het is mogelijk als de ziekte ernstig is.

  • Er moet een genetische test worden voltooid om een ​​diagnose van osteogenesis imperfecta af te ronden.
  • Mensen met osteogenesis imperfecta ook vaak hebben scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom.

© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com