Wat Is Seckel syndroom?

Seckel syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking. Dit veroorzaakt vaak prominente fysieke misvormingen, waaronder een zeer korte gestalte en een vogel-achtige uitstraling. Ernstige mentale retardatie en bloedaandoeningen zijn ook aanwezig in de meeste syndroom Seckel patiënten. Artsen zullen meestal proberen om het bloed aandoeningen te behandelen, en de ouders moeten leren om te zorgen voor een verstandelijk gehandicapte kind.

Helmut Paul George Seckel was een prominente Duitse arts, die tijdens de Tweede Wereldoorlog naar de Verenigde Staten emigreerde. In 1960, Seckel was de eerste arts om deze aandoening te beschrijven. Het wordt ook wel aangeduid als microcefalie primordiale dwerggroei, vogel geleid dwerggroei en Virchow-Seckel dwerggroei. Een variant op dit type dwerggroei is ook bekend als Harper's syndroom is genoemd naar Dr. Rita G. Harper.

Seckel syndroom is zeer zeldzaam, en slechts een handvol van zuigelingen zijn gediagnosticeerd met het. Het wordt verondersteld om een ​​genetische stoornis. Individuen geboren met deze aandoening gewoonlijk gemuteerd chromosomen.

Deze mutaties kunnen verschillende fysieke mutaties veroorzaken. Een zuigeling met Seckel syndroom meestal geboren met een zeer laag geboortegewicht, door ondeskundige groei voor de geboorte. De meeste van deze kinderen zal meestal wegen slechts ongeveer 3 pond (1.360,8 gram) bij de geboorte. Zoals de meeste soorten dwerggroei en groeistoornissen, zullen deze kinderen altijd veel korter dan anderen.

Patiënten met Seckel syndroom meestal ook een aantal andere fysieke mutaties. Hun hoofden zijn meestal kleiner dan gemiddeld, met zeer grote ogen en een kleine kaak en kin. Deze patiënten kunnen ook een bek-achtige neus, vergelijkbaar met de bekken van sommige vogels. Andere botten en gewrichten kunnen ook worden beïnvloed, met name in de heupen en ellebogen.

Ongeveer een kwart van alle Seckel syndroom patiënten hebben ook last van een soort van bloedziekte. Bloedarmoede en bloedkanker zijn twee voorbeelden van. Een aandoening die bekend staat als pancytopenie kan ook voorkomen. Deze stoornis wordt gekenmerkt door een lager dan normaal aantal bloedcellen in het lichaam.

Mentale retardatie is ook heel gebruikelijk in het syndroom Seckel patiënten. Deze mentale stoornis kan mild in sommige gevallen, maar het is ernstig. Er wordt geschat dat meer dan de helft van alle patiënten die lijden aan deze aandoening lijden ook aan ernstige mentale retardatie.

Behandeling voor Seckel syndroom richt zich meestal op de behandeling van de bijbehorende medische problemen. Patiënten met bloedziekten, bijvoorbeeld, zullen gedurende deze aandoeningen. Ouders van kinderen met deze aandoening moet meestal ook leren omgaan met een verstandelijk gehandicapt kind. Therapie en counseling kan nuttig zijn met betrekking tot deze kwestie.

  • Onder degenen met dwerggroei, achondroplasie is de meest voorkomende terwijl Seckel syndroom relatief zeldzaam.
  • Individuen geboren met Seckel syndroom hebben meestal gemuteerde chromosomen.
  • Seckel syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei veroorzaakt door een aangeboren afwijking.

© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com