Wat is aangeboren Spierdystrofie?

Aangeboren spierdystrofie (CMD) is een vorm van spierdystrofie die zich voordoet bij de geboorte of bij zeer jonge zuigelingen. Spierdystrofie is een erfelijke ziekte die de spieren te degenereren, waardoor zwakte en coördinatieproblemen. Deze vorm van de ziekte wordt gediagnosticeerd door biopsie van spierweefsel en symptomen zich voor het kind twee jaar oud.

CMD wordt veroorzaakt door de mutatie van één van de 3000 spiereiwitten in het lichaam. Deze vorm van spierdystrofie wordt gedacht te worden veroorzaakt door de mutatie van laminine alfa-4, laminine alfa-2, integrine alfa 9 POM1, FKRP of selenoproteïne. Aangezien aangeboren spierdystrofie is een klasse van ziekten, de prognose, symptomen en ontwikkeling van de ziekte wordt gewoonlijk bepaald door de ernst van de mutatie en het eiwit waarin de mutatie plaatsvond. De genetische aandoening kan worden doorgegeven van één of beide ouders, die beide kunnen worden getroffen door de ziekte, of het kan worden doorgegeven aan een kind als één van de ouders van het kind of beide dragers van de genetische ziekte. Congenitale spierdystrofie kan ook optreden als gevolg van spontane mutatie in de cel van een foetus of zuigeling.

Kinderen geboren met een aangeboren spierdystrofie kunnen symptomen van een niet-stijve rug, floppy ledematen, en zwakke spieren te presenteren. Het kind kan een zwakke keel of mond spieren, waardoor het moeilijk slikken, en als de ziekte treft het middenrif spieren kan ademen moeilijk zijn. Sommige eiwitten cellen beïnvloed door de mutatie worden ook gevonden in de hersenen, die toevallen en mentale retardatie veroorzaken. Spijsverteringsproblemen en frequente duizeligheid zijn ook symptomen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen de spieren van het hart, longen en andere organen verzwakt worden, samen met de voortschrijdende verslechtering van de spieren van de ledematen, wat kan leiden tot verlamming of verlammende.

Deze ziekte kan niet worden genezen, maar behandelingsmogelijkheden voor het verminderen van de ernst van de symptomen of toekomstige complicaties van de ziekte beschikbaar. Beugels en orthopedische chirurgie opties kunnen helpen om abnormale ledematen, scoliose en contracturen worden vastgesteld, is het verkorten van een spier. Oefeningen en fysiotherapie kan helpen om contracturen te voorkomen en verhogen de persona € s flexibiliteit. Een arts kan bepaalde recept of over-the-counter medicatie voorstellen om pijn en stijfheid te verminderen, ontsteking te verminderen, of epileptische aanvallen te voorkomen. Andere maatregelen kunnen worden genomen om de diseaseâ € s effect op het hart en luchtwegen beperken.

  • Kinderen geboren met een aangeboren spierdystrofie kunnen hebben zwakke spieren en floppy ledematen.

© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com