Wat Is oculocutaan Albinisme?

Oculocutaan albinisme is een erfelijke aandoening gekenmerkt door verminderde productie van melanine. Personen met oculocutaan albinisme hebben duidelijk licht pigmentatie van de ogen, huid en haar. Gevoelig voor natuurlijk zonlicht, die met oculocutaan albinisme vaak verduren sociale controle vanwege hun eerlijke uitstraling. Er is geen gevestigde behandeling. Proactieve maatregelen worden genomen om oneâ € s huid te beschermen en medische procedures nodig zijn om de effecten van verminderde spierontwikkeling die visie compromissen verminderen.

Een volledige evaluatie, met inbegrip van een uitgebreide medische geschiedenis, is het noodzakelijk om oculocutaan albinisme diagnosticeren. Het is essentieel om vast te stellen wanneer tekenen van pigmentatie verlies gestart om het type en de ernst van de aandoening te meten. Aangezien de albinisme bekend is nadelig beïnvloeden oneâ € visie en gezondheid van het oog, kan een uitgebreide oogonderzoek worden uitgevoerd. Het onderzoek wordt toegediend aan afwijkingen in het binnenste oog dat kan bijdragen tot onwillekeurige bewegingen en slechtziend detecteren.

Behoren tot de familie van autosomaal recessieve aandoeningen, oculocutaan albinisme treedt op wanneer genmutatie schaadt melanine productie. Het duurt slechts een enkele genmutatie naar begin van de symptomen veroorzaken. Om deze vorm van albinisme te presenteren, dient de chromosomale mutatie worden doorgegeven aan het individu door beide ouders; Als geërfd van de ene ouder, zal de individuele asymptomatisch en een drager blijven. Afhankelijk van de mutatie, zijn er vier graden van oculocutaan albinisme die kunnen presenteren van één tot vier ernst, de eerste is meest uitgesproken.

Personen met albinisme zal aantonen patroon tekenen dat zijn gemakkelijk te herkennen. De mate van pigmentatie verlies zal de eerlijkheid van oneâ € s teint dicteren. Als de productie van melanine is onderbroken, kunnen de individuele subtiele verschillen in huidskleur vertonen. Vaak haren en ogen zijn extreem licht om het punt te verschijnen bijna helemaal geen kleur hebben. Uitgesproken visie bijzondere waardevermindering is het een symptoom van oculocutaan albinisme die routine kwesties noodzakelijk regelmatig oogonderzoek kan presenteren.

Abnormale oog ontwikkeling, gekenmerkt door een zenuw en het netvlies disfunctie, draagt ​​bij aan de verminderde transmissie van sensorische signalen en bijbehorende beeldvervorming. Verkeerde interpretatie van de hersenen van zenuwsignalen resultaten in spierspasmen die het oog te dwingen om de focus te verliezen of dwalen uit eigen beweging. Bijkomende verschijnselen van een verminderd gezichtsvermogen kan lichtgevoeligheid, een onvermogen om zich te concentreren, en uitgesproken verstrekkende of bijziendheid.

Degenen met albinisme moeten meestal voorzorgsmaatregelen om hun huid en ogen te beschermen. Enige mate van albinisme verhoogt oneâ € s risico op huidkanker; Daarom, blootstelling aan de zon te beperken is het van essentieel belang om het verminderen van oneâ € s kans op zonnebrand. Prescription bril met getinte glazen worden vaak gedragen te helpen verbeteren en oneâ € s visie te beschermen. Operatie raadzaam om geaccentueerde presentaties spiergebonden oogaandoeningen, zoals strabismus, die zicht belemmert en nystagmus, die onwillekeurige oogbewegingen veroorzaakt verlichten.


© 2019 Quilcedacarvers.com | Contact us: webmaster# quilcedacarvers.com